Сегодня генетические исследования перестали быть редкостью: их все чаще назначают для уточнения диагноза и определения эффективной тактики лечения. В некоторых случаях проведение генетических анализов оказывается обязательным этапом. Например, без генетических исследований невозможно назначить таргетную терапию при лечении онкозаболеваниях, ведь такая терапия будет действовать только в том случае, если в раковых клетках есть определенные мишени-мутации.
Одна из наиболее широких областей, в которых без генетических анализов не обойтись – диагностика наследственных заболеваний. В этом случае стараются обследовать не только пациента (чаще всего речь идет о детях), но и его близких родственников. Это помогает понять, кто из близких также является носителем мутации, вызвавшей болезнь.
В ходе такого семейного генетического скрининга пациенты с этим заболеванием могут быть найдены и среди родственников. Часто они испытывают симптомы болезни в смазанной форме, но не подозревают о своем диагнозе.
«Другое популярное направление генетических анализов – обследования при невынашивании. Они могут быть назначены женщинам, столкнувшимся с проблемами бесплодия или спонтанного прерывания беременности. Эти нарушения могут быть связаны с присутствием в геноме мутаций, затрагивающих систему свертывания или фолатный цикл. Обнаружение таких мутаций становится поводом для изменения протокола ведения беременности», – объясняет Ольга Викторовна Малиновская, руководитель медицинского департамента сети лабораторий KDL | Медскан.
Пройти генетическое тестирование целесообразно и при повышенной вероятности развития некоторых заболеваний – ее можно заподозрить при наличии проявлений патологии у ближайших родственников.
Например, ранние инсульты у близких, а также обнаруженный в раннем возрасте высокий уровень «плохого» холестерина – повод для изучения генов LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1, связанных с липидным обменом. Обнаружение патогенных вариантов этих генов может указывать на семейную гиперхолестеринемию, при которой показана ранняя терапия статинами.
Другая ситуация, когда может понадобиться сдать генетический анализ: рак молочной железы у близких родственниц. Такой семейный анамнез часто указывает на наследственную форму этого онкозаболевания, связанную с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2.
Оценить генетический риск развития рака груди также помогают анализы. При обнаружении мутаций женщинам рекомендуется персонализированный режим прохождения маммографий и других обследований, а также в целом более внимательное отношение к собственному здоровью.